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【分子生物学】ダウン症が“治せる病気”に?−発症メカニズムを解明/米研究

1 : ◆UQO6e7.TZ2 @エタ沈φ ★:2013/05/12(日) 15:32:35.31 ID:???
遺伝子の情報が記されているのがDNAで、それをまとめているのが染色体。人間は46本持っており、
父親と母親それぞれに由来する2本ずつの23組(1〜22番染色体と1組の性染色体)で構成されている。
しかし、何らかの原因で21番染色体をさらに1本余分に持つことにより発症するのがダウン症(21ト
リソミー)だ。この余分な21番染色体上に存在する550個以上の遺伝子の中に、病状を引き起こす直
接の原因となる遺伝子があるとされてきたが、これまで発症する仕組みは明らかにされていなかっ
た。米サンフォード・バーナム医学研究所のXin Wang氏らは、特定のマイクロRNAによって引き起こ
されるダウン症の発症メカニズムを、英医学誌「Nature Medicine」4月号(2013; 19: 473-480)に報
告した。これにより、ダウン症の治療薬開発に一歩近づいたことになる。

ダウン症はアルツハイマー病などと同じく、神経同士のつなぎ目(シナプス)が異常を起こしている。
その中で、神経細胞の内外でタンパク質を運ぶ「エンドソーム」と呼ばれる細胞内小胞の異常が認め
られることから、Wan氏らはエンドソームに関連するタンパク質でシナプスでの役割が不明だった
「SNX27」に着目した。

同氏らがマウスのSNX27タンパク質を作り出す遺伝子を働かないようにしたところ、生後4週間でほ
とんどが死亡。遺伝子の一部だけを働かないようにしたマウスでも、寿命は正常だったものの、学
習能力や記憶能力が落ち、シナプスの機能障害、シナプスの学習や記憶と関連する「グルタミン酸
受容体」の発現低下などが認められた。

解析の結果、SNX27タンパク質はエンドソームによって細胞膜の表面から回収されたグルタミン酸受
容体とくっつき、不要なものを分解する「リソソーム」へ送られるのを防ぐほか、グルタミン酸受
容体を再び細胞膜の表面に戻すことで再利用をしていることが分かった。つまり、トラックによっ
て運ばれた学習や記憶に重要な働きをするものを分解されないように守り、さらにリサイクルまで
していたことになる。

したがって、SNX27タンパク質が少なくなると、このリサイクルがうまく働かなくなり、神経細胞の表
面でグルタミン酸受容体が不足する結果、さまざまな神経機能の低下が起こるというわけだ。

さらにWang氏らは、ダウン症で死亡した人間の脳でも、同じくSNX27タンパク質を作り出す遺伝子が減
っているのかどうかを調べた。すると、SNX27遺伝子だけでなく、グルタミン酸受容体も正常の人間の
約半分にまで低下していることが分かった。

ダウン症の症状を引き起こす原因がSNX27遺伝子が減ったことならば、SNX27遺伝子の発現低下を引き起
こしたさらなる原因は何なのか。Wang氏らは、21番染色体にある19個のマイクロRNA遺伝子に着目した。
というのも、これまでの研究により、ダウン症患者の脳で21番染色体由来のマイクロRNAの発現が上昇し
ていることが知られていたからだ。なお、RNAとはDNAにある遺伝情報を基に体を作る実行部隊のことで
、マイクロRNAは遺伝子の発現を抑える働きを持つ。

>>2に続く

2 : ◆UQO6e7.TZ2 @エタ沈φ ★:2013/05/12(日) 15:32:58.53 ID:???
>>1の続き

すると、19個の中で1つだけ、「miR-155」と呼ばれるマイクロRNAだけが、SNX27遺伝子の発現と関連して
いることが分かった。人間の神経細胞を培養したものでmiR-155を強制的に発現させると、確かにSNX27遺
伝子の発現は低下した。しかし、遺伝子の構造上、miR-155がSNX27遺伝子に直接作用することは考えられ
ない。そこで、両者をつなぐものを探したところ、「CCAAT/エンハンサー結合タンパク質β(C/EBPβ)」
が関与していることが強く示唆されたという。

以上の結果をまとめると、ダウン症を発症するメカニズムはこう考えられる。

21番染色体を1本多く持つ

miR-155が正常よりも多く発現

C/EBPβを作り出す遺伝子の発現が低下

SNX27遺伝子の発現が低下

グルタミン酸受容体のリサイクルに障害

神経細胞の表面でグルタミン酸受容体が不足

神経機能が低下

Wang氏らは、今回明らかになったメカニズムを応用してダウン症の治療ができるようになるかどうかを確かめ
るため、マウスの16番染色体(人間の21番染色体に相当)を余分に持つ、ダウン症のモデルマウスで、低下して
いるSNX27遺伝子の発現を強制的に上昇させた。すると、低下していたグルタミン酸受容体の発現、シナプスの
機能、学習・記憶能力のどれもが、ほぼ正常レベルにまで回復したという。ダウン症が“治せる病気”になる
日は近いのだろうか。今後の研究の進展に期待したい。

健康百科 2013年5月8日 19時0分
http://kenko100.jp/news/13/05/08/02

Nature Medicine 22.462
Loss of sorting nexin 27 contributes to excitatory synaptic dysfunction by modulating glutamate receptor recycling in Down's syndrome
http://www.nature.com/nm/journal/v19/n4/full/nm.3117.html

3 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:39:07.67 ID:QDOdC0HK
産婆さんがきゅっってすればいいこと

4 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:45:42.32 ID:Psfp/5t4!
Dyrk1Aとは何だったのか

【医学】ダウン症の原因遺伝子の過剰な働きを化学物質で抑制 体の発達を正常に保つことにカエルで成功/京都大
http://toki.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1286347637/

5 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:46:12.64 ID:zZPMkSbI
よくここまで仮説立てれたもんだな
結果よりそっちに感心するわ

6 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:49:37.92 ID:y1Zw8zA+
染色体を一本多くもつ…故に異常が起る。
治療が可能になったとしても正常な染色体数に戻る訳ではないのだろうな…。
治療が完了し仮に一見して健康で正常な人間と見えたとしても
染色体異常はそのままとなるなら子孫を残す際にリスクとならないのだろうか?
まぁ今の段階で考える事では無いが…。

7 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:54:59.22 ID:21x9PCGu
遺伝子治療ってさ
論理や仮説は凄いんだけど
まだ実戦投入例が無いのも実情だよな。

どうやって遺伝子を修復するかが難しいんだよねぇ
大腸菌とかウイルスとか実験では使ってるけどね。

そのキャリアーを見つけられたらノーベル賞もんだわ。

8 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:56:02.84 ID:p0zxRmx6
なぜかこれに反対する支援団体だったとさ。ちゃんちゃん。

9 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 15:56:59.54 ID:srarQ+ve
>>4
染色体1本レベルの異常なんだから、原因遺伝子なんて山ほどあるよ。

10 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:04:28.84 ID:CGsgqi6y
.
 どこから働いているかだよね、この受容体が。
 産まれてから働くのなら、グルタミン酸アゴニストを作用させてみると改善する
 はずだよね。

 取りかかりができたら、一気に動き始めるのが医学ってもんだなぁ。

11 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:06:21.05 ID:n2z6XjKy
昔、ダウン症児に「味の素」を大量投与する実験があったような気が・・・

12 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:14:46.21 ID:nmTWxR4t
たとえば21番の上の遺伝子全部2/3に抑えられたら、

3本あるのに2本分の仕事しかしないからちょうどうまくいく。

いまは3本分出てきて悪さしている遺伝子を特定しているのか?
発症後のダメージ抑制という話なのかな。


21番が3本になることを防ぐという意味での治療なら、そりゃ不可能でしょ。

13 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:20:47.40 ID:21x9PCGu
>>10
でもそのアゴニストは危険じゃないかなぁ
胎児の肝臓の処理能力なんかたかが知れてるから
(だから胎盤があるんだけどね)
どちらにしろ、ストッパー薬が必要だよね。
発生のどの時期に投薬するかも難しいし、
胎児に直接注射するのもかなりリスク高いなぁ。
胎盤を通過するってのも難しいし、
その前に母体への影響が怖いよね。

14 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:24:26.61 ID:F3j2Jo/9
知能は普通になったとして、蒙古人顔が治るのか?

15 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:26:04.91 ID:oYvvX5l6
ダウン症の人って染色体異常だそうだけど、生殖能力あんの?

16 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:30:26.97 ID:Psfp/5t4!
>>15
減数分裂したら正常な精子と異常な精子が半々でできるんじゃないかな

17 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:35:04.45 ID:Oq8nDSB+
リアルに「アルジャーノンに花束を」にならないといいね…

18 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:35:13.14 ID:n2z6XjKy
>>16
性染色体異常は無いだろ

19 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:43:50.54 ID:MGVgW/0E
ダウン症は天使なんだから、授かった親は絶対にダウン症を治したいとは
思わないでしょう、天使なんだから。
これで治したい親とかいたら、ダウン親から猛烈なバッシング受けるでしょう。

20 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:47:46.70 ID:v/03iB1Z
性染色体をYYにした子供を作ったら
X染色体の持つぜい弱性がなくなるから
完璧な人間が出来るかも

21 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:49:27.22 ID:C/fYQQ45
糖尿病や高血圧だってインシュリンやらレニンーアンギオテンシン系やらが
どこかの遺伝子の何かでうまく働かないせいだって分かってるけど
いまんんとこ壊れた遺伝子の修復までは出来ないぞ?
そのかわり、うまく働かない機能を補う薬を使えば長寿を全うできるぞ?
遺伝子の修復までは出来ないからって治療すんなってかい?

22 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:55:37.70 ID:84+LZL35
発症メカニズムがほんの少しだけ解明されただけなのに、ミスリードも甚だしい記事だな。

23 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 16:55:56.48 ID:Psfp/5t4!
>>18
どういうこと?
3本の21番染色体を分け合うから1本(正常)と2本(異常)になるんじゃないのか

24 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 17:09:38.95 ID:U+6TZjjk
立派なことだ。
病気を治す。
飢えをなくす。
戦をなくす。
歴史に名を残し永遠に称えられる。
名誉とはすごいものだ。

25 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 17:15:47.00 ID:yQ/miiRH
>>20
いっそ染色体なんてものを無くしてしまえば
生物の持つ脆弱性が完全になくなるんじゃね?


まあでもダウン症が薬で抑えられるようになれば患者は一生薬を
飲み続けるんだろうし複数の薬を併用することになるんだろうから
製薬企業から見れば垂涎もののターゲットではあるな…

26 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 21:25:52.43 ID:2fF7P+0e
>>1
down症があるんなら、up症にしたらいいんだよ♪

27 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 21:30:12.74 ID:PwKYek8R
>>23
興味深いです。二分の一の確率ででまたダウンが生まれるってことか?

28 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 21:39:36.30 ID:/aDKaro1
顔見たらダウンはすぐわかる

29 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 21:51:44.87 ID:8X/fO254
>>19
天使の親が悪魔になるのか

30 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 21:52:55.66 ID:9DvQ05fR
ダウン症って病気なのか?

31 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 22:16:02.50 ID:MP5SwYOg
>>28
人種を超えて同じ顔だからね
遺伝子超強力だなと思うわ

32 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 22:24:58.76 ID:zXhbe7dm
>>7
血液関連の病気で遺伝子治療すでにやってたような…
骨髄に遺伝子組み替えた細胞を注入する感じのやつ

33 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 22:28:10.79 ID:eC0aPeG+
ちなみに俺は冬場にダウンをよく着る

34 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 22:37:00.52 ID:PwKYek8R
>>31
染色体一本増やせばあの顔になるメカニズムを知りたいわ。

35 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 23:04:24.11 ID:tjJke9mx
ダウン症のような染色体異常に起因する病気を治すなら、
まず胎児になる前に治せるように投薬したほうが良さそうだな。

36 :名無しのひみつ:2013/05/12(日) 23:15:57.90 ID:BycHeb69
同じ顔になるのは顔の周りは大きくなるが中心が大きくならないからだよ
なぜ周りが大きくなって顔の中心が大きくならないのとか訊かれてもわからないけどねw

同じ顔になる理由はそんなことだったと何かで読んだ
目がつり目がちになるのも鼻が小さいのもそれが理由です

37 :クマ ◆KUMAuO8moU :2013/05/12(日) 23:30:04.59 ID:espTdvMc
「ダウン症は病気じゃない!」
って言ってた人たちはこういう「治療する」って言葉にも大反対なんだろうな
当然、治療薬ができたって使わないよな?
病気じゃないんだから、治す必要もないんだろ?

38 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 00:05:09.17 ID:DvNV10ff
>>15 近所にダウン同士が結婚して子作ったけど重度の脳性麻痺だった 一生車椅子www
こいつら税金でナマポよりもいい暮らししてるよ

39 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 00:33:26.78 ID:sOZMoJFC
ノーベル症を発症している韓国猿は
何番染色体が異常なんだ?

40 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 00:48:02.36 ID:4gUT7DXo
>>38
何か笑う部分がある?

41 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 02:26:55.16 ID:DvNV10ff
>>顔… キモワル過ぎる 

42 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 08:02:56.77 ID:AoLeazJ5
仮に完治するようになったとしたら
「ダウン症は個性です」と言い張ってたダウン症持ち親の立つ瀬が無くなるな
そう主張した手前ノコノコ治しにも行けないだろうし

43 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 15:46:16.35 ID:VvU6anfU
フェミールケトン尿症だっけ?
ダウン症と同じく遺伝子上の欠陥が原因で池沼になるやつ
こっちも脳の育成に重要な栄養を上手く取り込めないとかで
脳がちゃんと発育しないって聞いた。
似たようなこうぞうなら生まれてからすぐの治療で正常な発育が望めるのかもしれないけど
ある程度育っちゃったらもう無理なんじゃないの?

44 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 15:51:56.36 ID:DXAKnE6E
治した場合、顔つきもだんだん普通になっていくんだろうか?

45 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 17:08:07.73 ID:YG9zl8Zm
>>20
Y染色体は退化しまくっていて必要な遺伝子がX染色体にしかないってのが、X染色体の脆弱性じゃないかと。
YYなんて作っても、発生できないと思うな。

46 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 19:00:14.40 ID:V2McDnFm
てかそのダウン症のネズミも目がつり上がってんのかね
どっかに写真ねえかな
同じほ乳類だし人種を越えて似た顔になるなら種を越えて似たようになってもおかしくない
そしたら、ダウン症を治すことによって顔つきが治るのかどうかがわかる

47 :名無しのひみつ:2013/05/13(月) 23:40:10.74 ID:ACq5hAXo!
>>46
21番染色体にはたくさんの遺伝子があるので、それらの発現上昇が複合的に作用してるらしい
今回のmiR-155は神経の機能に関与する(だけ?)
一方でDyrk1Aという遺伝子の発現量が上がることも原因の1つとされていて
Dyrk1Aはカエル(オタマジャクシ)で過剰発現させると目が小さくなる

>>4の記事より
> ダウン症は、人間では21番目の染色体が3本になって起きる。この染色体の中で、
> 遺伝子「Dyrk1A」の働きが強くなり、体の構造や神経の発達に重要な役割を担う
> たんぱく質の働きを妨げるとされる。
>
> 萩原教授らが、この遺伝子をアフリカツメガエルの卵で過剰に働かせると、
> オタマジャクシの目ができなかったり頭が小さくなったりした。遺伝子の働きを抑える
> 物質をコンピューターの模擬実験などで探し出し、卵に注入すると、目や頭の形が
> 正常になった。

48 :名無しのひみつ:2013/05/14(火) 01:05:11.86 ID:PExGKtWY
>>15
染色体異常だから>>16のようになる。
ダウン症同士でも、子供が健常者ということもあり得る。
http://detail.chiebukuro.yahoo.co.jp/qa/question_detail/q1110957996

49 :名無しのひみつ:2013/05/14(火) 23:47:14.27 ID:csmi7uyG
シナチョンの奴等は皆ダウン症なんだから大陸と半島に恵んでやれよ

50 :名無しのひみつ:2013/05/18(土) 01:42:34.68 ID:OwciBczC
出産に適した時期

女の生体メカニズムからいっても、もっとも出産に適した時期は25歳から29歳だ。
この期間はいちばん流産が少なく、出産トラブルも少ない。女の脳や体は、
本来子供を生むべき時期に合わせてホルモンや体の活性を高め、
その時期に出産という大仕事に耐える力を出せるようにプログラムされているのだ。
だが、この時期を過ぎるとだんだん卵の鮮度が落ち、骨盤の筋肉もかたくなってくるので、
出産に伴うリスクが次第に高くなる。
今は高齢出産に対する医療技術が進んでいるとはいえ、産むためにもっとも適した時期を逃すと、
いろいろな無理や負担が脳や体にかかってくるのだ。

51 :名無しのひみつ:2013/05/18(土) 18:48:19.24 ID:T7/wwvsQ
>>3 ←おまわりさんこいつです

52 :名無しのひみつ:2013/05/18(土) 19:00:59.70 ID:Vnn0rT8k
これが本当のバーナム効果かw

>>17

短期間でも超天才になれるなら、意味はあると考える奴はいるだろうよ。
天才なら数ヶ月でも人類に貢献する業績を残せる可能性がある。

スレを見ても、そのままダウン症で厄介者的に扱われ、若くして死ぬよりは、
と思う奴が大量にいるであろうことは間違いない罠

53 :名無しのひみつ:2013/05/18(土) 21:48:38.63 ID:OtYwraqh
>>38
ひでえな・・ダウン症とか子供作るんじゃねえよ。
税金の無駄。ただでさえ、財政やばいのに

出生前検査をしなかったからダウン症が生まれるんだ。それを酷いとか言うけどじゃあ自分の子供が
ダウン症でもいいんか偽善者達はwwなにが天使だよw
本人の為にもダウン症は生んではいけない。俺の子供が仮にそうだったら生ませてないし
なんていうか、偽善者多すぎなんだよ。それで不幸になるのは周囲と本人

54 :名無しのひみつ:2013/05/19(日) 12:16:52.85 ID:5Tb04JnO
これで治るんなら問題ないじゃん
治っても必要ないというなら、医学の否定だし、疾患の可能性のある人間は全て排除しないと

55 :名無しのひみつ:2013/05/20(月) 01:49:21.41 ID:DMkMrJRD
ダウン症が治るってことは、なに、DNA変えれちゃうってこと?
人種とかも変えれちゃうの?
DNAかえれたら、整形しなくてすむから韓国人は喜ぶだろうなーw

56 :名無しのひみつ:2013/05/26(日) 17:16:50.82 ID:KkTm9c5R
【医療】ダウン症などの新出生前診断、来月にも始まる見通し 高齢妊娠を対象とするも「35歳以上」の表現は削除
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1362879785/
【医療】ダウン症などの新出生前検査、1ヶ月で440人余りが受ける 専門家「予想上回る数」
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1368341461/

【話題】 高齢出産に新たな「リスク」 35歳以上は要注意・・・アメリカでは、35歳以上の妊婦は「ハイリスク妊婦」と呼ばれる
http://uni.2ch.net/test/read.cgi/newsplus/1366846102/
http://gendai.ismedia.jp/articles/-/35597

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